À propos de l’HPN
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare et potentiellement mortelle qui se caractérise par une hémolyse (destruction des globules rouges) médiée par le complément.1,2
En cas d’HPN, les globules rouges sont donc très vulnérables à une hémolyse intravasculaire médiée par le complément.1
L’HPN est une maladie systémique impliquant plusieurs organes. La complication la plus fréquente de l’HPN est la thrombose veineuse, qui survient généralement à des endroits inhabituels et constitue la principale cause de décès.1,3,4 Une taille du clone HPN élevée a été associée à une augmentation du risque d’événement thrombotique (ET), mais tous les patients atteints d’HPN ont présenté une augmentation du risque d’ET, quelle que soit la taille du clone.5
Signes et symptômes
Les patients atteints d’HPN présentent un éventail de symptômes qui varient d’une personne à l’autre:
*Patients de sexe masculin uniquement (n = 410)13
Symptômes
Les symptômes et signes les plus courants de l’HPN sont l’anémie, la fatigue, la dyspnée, la dysphagie, des douleurs abdominales et thoraciques et la dysfonction érectile. La présence de l’un ou de plusieurs de ces symptômes associés à un taux de LDH (lactase déshydrogénase) supérieur ou égal à 1,5 fois la limite supérieure de la normale (LSN) indique une activité élevée de la maladie (AEM).3,4,6
Ces symptômes peuvent être invalidants et réduire considérablement la qualité de vie des patients atteints d’HPN.5,6
La présence d’une hémolyse (taux élevé de LDH) associée à des symptômes cliniques indique une augmentation du risque d’événements thrombotiques (ET).1 L’hypertension pulmonaire et l’insuffisance rénale sont également des complications de l’HPN.1,4,8
En outre, le lien avec l’insuffisance de la moelle osseuse – en particulier l’anémie aplasique9,10 - a été largement documenté. Beaucoup plus rarement, l’HPN peut être associée à un syndrome myélodysplasique (SMD), et en particulier à une anémie réfractaire.11
Il est donc important d’établir un diagnostic précoce, de contrôler régulièrement les taux de LDH et de surveiller les signes et symptômes d’activité élevée de la maladie (AEM).7
Diagnostic
Le diagnostic de l’HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) repose sur des caractéristiques cliniques et la présence d’une anémie hémolytique (augmentation du nombre de réticulocytes, augmentation des taux de lactate déshydrogénase et de bilirubine et diminution du taux d’haptoglobine, accompagnée d’une carence en fer due à une hémosidérinurie), notamment parce que cette maladie est associée à des thromboses et/ou à des cytopénies dans le sang périphérique.2,12
Pour le diagnostic, la cytométrie en flux est utilisée pour détecter un déficit en protéines à ancre GPI (CD44 et CD59) à la surface des globules rouges, des monocytes et des granulocytes et afin de déterminer la taille du clone (pourcentage de cellules anormales).2,12