Les maladies rares et ultra rares concernent très peu de patients En Europe, les maladies sont considérées comme rares si elles affectent moins de cinq personnes sur une population de 10'000 (ou environ 500 personnes sur une population d'un million).1 D'autre part, une maladie est considérée comme ultra rare si elle touche une personne sur 50'000 (soit moins de 20 personnes sur une population d'un million).2 La plupart des maladies ultra rares concernent encore moins de personnes: une personne par million ou moins.
Bien qu'elles n'affectent que très peu de personnes, l'impact des maladies ultra rares sur les patients, leurs familles et la société est profond, car beaucoup de ces maladies sont graves, chroniques et évolutives et ont un taux de mortalité élevé. Les personnes atteintes de maladies rares graves et mortelles vivent souvent sans espoir, car elles ne disposent d'aucun traitement efficace et peuvent mourir prématurément.
Le centre des connaissances avancées sur les maladies rares (Advance Rare Disease Knowledge Center) est un espace créé par Alexion et destiné aux professionnels de santé, dont le but est de fournir des informations, des ressources et des conseils personnalisés en matière de diagnostic et de traitement des maladies rares, telles que l'hémoglobinurie paroxystique nocturne HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne).
Alexion, AstraZeneca Maladies rares , est le groupe au sein d'AstraZeneca qui se concentre sur les maladies rares, créé en 2021 après l'acquisition d'Alexion Pharmaceuticals, Inc. En tant que leader depuis près de 30 ans dans le domaine des maladies rares, Alexion se concentre sur la prise en charge des patients et des familles concernés par des maladies rares et des situations désastreuses en découvrant, élaborant et commercialisant des médicaments qui vont changer leur vie. Alexion focalise ses efforts de recherche sur de nouvelles molécules et cible la cascade du complément, et ses efforts de développement sur les domaines que sont l'hématologie, de la néphrologie, de la neurologie, des troubles métaboliques, de la cardiologie, de l'ophtalmologie et des soins aigus. Implantée à Boston, Massachusetts, Alexion, avec ses bureaux dans le monde entier, est au service des patients dans plus de 50 pays.
RÉFÉRENCES:
1. Regulation (EC) No 141/2000 of the european parliament and of the council of 16 December 1999 on orphan medicinal products. Official Journal of the European Communities. Disponible sur: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141&from=FR
2.Regulation (CE) No. 536/2014 of the european parliament and of the council of 16 april 2014, on clinical trials on medicinal products for human use, and repealing Directive 2001/20/CE. Official Journal of the European Communities. Disponible sur: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/FR/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&from=EN
