PNH

(Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie)

Über PNH

Die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene und potenziell tödlich verlaufende Erkrankung, die durch eine komplementvermittelte Hämolyse gekennzeichnet ist.1,2

Daher sind rote Blutkörperchen bei der PNH sehr anfällig für eine terminale komplementvermittelte intravaskuläre Hämolyse Hämolyse.1
Die PNH ist eine systemische Erkrankung mit Multiorganbeteiligung. Die häufigste Komplikation bei der PNH ist die Venenthrombose, die meist an ungewöhnlichen Stellen auftritt und die Haupttodesursache darstellt. 1,3,4 Obwohl grössere Klongrössen mit einem erhöhten Thrombotische Ereignisse-Risiko in Verbindung gebracht wurden, bestand bei allen Patienten mit PNH unabhängig von der Klongrösse ein TE-Risiko.5

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Zeichen und Symptome

Bei der PNH leiden die Patienten unter einem individuell unterschiedlichen Symptomspektrum:

Zeichen und Symptome Imagen

*nur männliche Patienten (n=410)15

Symptome

Die häufigsten Symptome und Anzeichen von PNH sind Anämie, Müdigkeit, Dyspnoe, Dysphagie, Bauch- und Thoraxschmerzen sowie erektionsstörungen. Die Kombination von einem oder mehreren dieser Symptome in Verbindung mit einem LDH-Wert von mehr als oder gleich dem 1,5-fachen des oberen Grenzwerts (ULN) wird als hohe Krankheitsaktivität (HDA) bezeichnet.3,4,6

Diese Symptome können schwächend sein und die Lebensqualität von Patienten mit PNH erheblich einschränken.5,6

Das Vorhandensein einer Hämolyse (erhöhter LDH-Wert) in Verbindung mit klinischen Symptomen wird mit einem erhöhten Risiko für thrombotische Ereignisse (TE) in Verbindung gebracht.9 Lungenhochdruck und Nierenversagen sind ebenfalls Komplikationen der PNH.4,8,9

Darüber hinaus ist der Zusammenhang mit Knochenmarkversagen – insbesondere aplastischer Anämie 10,11 - vielfach dokumentiert. Sehr viel seltener kann die PNH mit myelodysplastischen Syndromen (MDS) einhergehen, insbesondere mit refraktärer Anämie.12

Daher ist eine frühzeitige Diagnose sowie die regelmässige Bestimmung der LDH-Werte und die Überwachung auf Anzeichen und Symptome von Hohe Krankheitsaktivität (HDA) wichtig.7

Imagen for Thrombose

Diagnose

Die Diagnose der PNH (Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie) basiert auf klinischen Merkmalen und dem Vorhandensein einer hämolytischen Anämie (erhöhte Retikulozyten, erhöhte Laktatdehydrogenase und Bilirubin sowie vermindertes Haptoglobin, begleitet von Eisenmangel aufgrund von Hämosiderinurie), insbesondere weil sie mit Thrombose und/oder Zytopenie im peripheren Blut einhergeht.13,14

Für die Diagnose wird die Durchflusszytometrie eingesetzt , um einen Mangel an GPI-gebundenen Antigenen (CD44 und CD59) auf roten Blutkörperchen, Monozyten und Granulozyten festzustellen und die Klongröße (Prozentsatz der abnormen Zellen) zu bestimmen.13,14

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