Las enfermedades raras y ultrarraras afectan a muy pocos pacientes. En Europa, se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de cinco personas en una población de 10.000 (o, aproximadamente, a 500 personas en una población de un millón).¹ Por otro lado, se considera que una enfermedad es ultrarrara si afecta a una de cada 50.000 personas (o a menos de 20 personas en una población de un millón).² La mayoría de enfermedades ultrarraras afectan incluso a menos personas: a una persona por millón o menos.

En España, las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de personas. Pese a que afectan a muy pocas personas, el impacto de las enfermedades ultrarraras en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchas de estas enfermedades son graves, crónicas y progresivas y tienen una tasa de mortalidad elevada. Los pacientes con enfermedades ultrarraras graves y potencialmente mortales a menudo viven sin esperanza porque no disponen de un tratamiento eficaz y pueden llegar a tener una muerte prematura.